唐篩陽性后僥幸未做羊水穿刺 二胎媽媽生下“唐寶寶”

 “出生缺陷”，是每個(gè)家庭最不想看見和聽見的四個(gè)字，定期全面的產(chǎn)前檢查尤為重要。

可就有這么一位媽媽抱著僥幸心理，唐氏篩查結(jié)果顯示高危后，拒絕做進(jìn)一步做羊水穿刺診斷。懷胎十月后，孩子呱呱落地，被確診為唐氏綜合癥，令人惋惜。

小胡（化名）今年25歲，和丈夫育有5歲的兒子，一家三口的日子平淡而幸福。去年秋天，她懷上二胎，小家庭又將迎來新生命。這本是件開心的事，產(chǎn)檢時(shí)的發(fā)現(xiàn)卻讓小家庭蒙上了陰霾。

小胡唐氏篩查結(jié)果顯示高危，醫(yī)生建議做羊水穿刺進(jìn)一步診斷?？伤胫约耗贻p身體好，大寶健健康康，二胎肯定不會(huì)有問題。抱著唐篩結(jié)果可能是假陽性的僥幸，小胡一家就沒有遵醫(yī)囑，去做羊水穿刺。

日前，小胡順產(chǎn)生下女兒，因面容特殊，孩子一出生便被收住新生兒科?！皩殞氀劬鄬?、鼻梁低平、右手通貫手，全身肌張力偏，是唐氏綜合癥患兒的典型面容?！毙律鷥嚎漆t(yī)生解釋，隨后的基因檢測驗(yàn)證孩子的確為21-三體綜合征。

得知檢測結(jié)果，小胡泣不成聲，當(dāng)初的盲目和僥幸，害了寶寶一輩子，也害了一家。

21-三體綜合征又稱為唐氏綜合征，是一種染色體疾病，患有該病的寶寶被俗稱為“唐寶寶”。因?yàn)榛蛑卸喑?/span>1條21號(hào)染色體，“唐寶寶”往往先天智力低下、面容特殊，伴有生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，平均壽命短。在成長過程中，患兒免疫功能低易患感染，生活不能自理，給孩子和家庭帶來無盡的痛苦與負(fù)擔(dān)。

新生兒科醫(yī)生介紹，目前受醫(yī)學(xué)水平限制，唐氏綜合征只能預(yù)防不能治愈。做好定期產(chǎn)檢，對(duì)減少唐氏綜合征患兒的出生十分重要。孕13-20周時(shí)的唐氏篩查是普查手段，篩查結(jié)果若為陽性，并不能確診，還需羊水穿刺明確診斷。

醫(yī)生也提醒，一般來說，預(yù)產(chǎn)期時(shí)年齡超過35周歲以上的高齡產(chǎn)婦是高危人群，容易中標(biāo)“唐寶寶”，這不代表年輕準(zhǔn)媽媽就完全“安全”。凡是有唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、曾生育過染色體患兒、B超發(fā)現(xiàn)胎兒異?；蛱嚎梢苫?、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位攜帶者等情形，都需做羊水穿刺檢查。

希望各位準(zhǔn)父母重視起產(chǎn)期篩查，避免悲劇的發(fā)生。